Doenças raras são destaques em campanha mundial

Com o objetivo de divulgar a existência dessas doenças e despertar na sociedade um olhar de igualdade, inclusão e empatia para os raros que lutam pela vida, em 29 de fevereiro é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras. Segundo dados do Ministério da Saúde, estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil tipos de doenças consideradas raras em todo o mundo, entre enfermidades de origem genética e não genética. Sendo que as de origem genética correspondem a cerca de 85% dos casos. Estudos apontam que cerca de 6% a 8% da população mundial tem alguma doença rara. No Brasil, este número pode chegar a 15 milhões.

Segundo a geneticista do Hapvida Saúde, Ellaine Doris Fernandes Carvalho , essa é uma área ainda muito marcada pela falta de informação e por preconceitos, a qual precisa de atenção e apoio de todos. “Acreditamos que o diagnóstico precoce seja a melhor forma de salvar vidas e, por isso, investimos nossas forças em promover um diálogo sobre educação e conscientização de todas as doenças raras, seja para profissionais da saúde, estudantes da área, gestores, parlamentares, influenciadores e sociedade em geral”, explica a especialista.

O que é considerado doença rara?

Doenças raras são definidas pelo número reduzido de pessoas afetadas: 65 indivíduos a cada 100.000 pessoas, de acordo com o Ministério da Saúde. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), elas são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de enfermidade para enfermidade, assim como de pessoa para pessoa afetada pela mesma condição.

Segundo dados da Organização Mundial de Saúde e da Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis), as doenças raras são aquelas classificadas seguindo quatro principais fatores: incidência, raridade, gravidade e diversidade. A previsão é que cerca de 8% da população mundial tenha algum tipo de doença rara, ou seja, uma em cada 15 pessoas. Seus sintomas, muitas vezes confundidos com outros problemas ou simplesmente mal interpretados, afetam milhões de brasileiros.

Qualidade de vida

A geneticista Ellaine Doris ressalta ainda que a qualidade de vida dos pacientes com essas doenças é afetada pela falta ou perda de autonomia devido aos aspectos crônicos e progressivos que a doença pode trazer.

“Além disso, muitas vezes não existe cura efetiva e, devido à raridade do quadro, a jornada para se chegar a um diagnóstico definitivo pode ser muito longa. Isso geralmente resulta em pesados encargos psicossociais e financeiros para as pessoas acometidas e seus familiares”, afirma.

Embora os indivíduos com doenças raras e suas famílias ainda enfrentem grandes e numerosos desafios, alguns progressos estão sendo feitos. A abordagem mais abrangente das doenças raras conduziu ao desenvolvimento de políticas de saúde pública em diferentes países. No Brasil, a Política Nacional de Atenção integral às Pessoas com Doenças Raras está em implementação desde a publicação da Portaria nº 199, de 30 de janeiro de 2014, e vem desde então sendo progressivamente incorporada às práticas do Sistema Único de Saúde.

Ganhos importantes também continuam a ser obtidos com o aumento da cooperação internacional no campo da pesquisa clínica e científica, bem como com o compartilhamento do conhecimento sobre este grupo de doenças entre profissionais e pesquisadores clínicos. Ambos os avanços levaram ao desenvolvimento de novos procedimentos diagnósticos e terapêuticos e à descoberta de novas doenças raras.

Sobre a data

O primeiro dia das Doenças Raras foi comemorado em 2008, em 29 de fevereiro, uma data rara que acontece apenas uma vez a cada quatro anos. Desde então, esta data passou a ter lugar no último dia de fevereiro, um mês conhecido por ter um número raro de dias. A campanha começou como um evento europeu e se tornou mundial, com a participação em mais de 90 países em todo o mundo.